La sclerosi sistemica (SSc) o sclerodermia, ovvero “pelle indurita”, dal greco σκληρός (duro) e δέρμα (pelle) è una malattia cronica rara del tessuto connettivo, ad eziologia multifattoriale, caratterizzata da alterazioni del sistema immunitario con produzione di autoanticorpi, disfunzione endoteliale e progressivo accumulo di tessuto fibroso a carico della cute e degli organi interni: apparato gastroenterico, cuore, polmone, rene.
L’accumulo di tessuto fibroso a carico degli organi rende la malattia invalidante con conseguente compromissione della qualità di vita del paziente. La sclerosi cutanea e l’atrofia muscolare caratteristiche della malattia causano severi cambiamenti nell’aspetto fisico, con un inevitabile impatto sulla sfera emotiva e sul benessere psicologico del paziente. Inoltre, la SSc è caratterizzata da alterazioni microvascolari con disregolazione del tono vascolare, clinicamente evidente come fenomeno di Raynaud (FR), le “mani fredde” in oltre il 90% dei casi.
Tali anormalità microcircolatorie sono le prime manifestazioni della SSc e possono precedere di mesi o anni il coinvolgimento cutaneo e viscerale.
Definita da W. Osler “the most terrible of all human diseases”; è infatti terribile, per il paziente, assistere all’avanzare della malattia, che altera i lineamenti del viso e le espressioni mimiche, diminuisce le capacità funzionale delle mani dove compaiono ulcere cutanee dolorose e necrotiche e altera, inoltre, importanti funzioni d’organo.
La SSc è da considerarsi una malattia estremamente eterogenea, ed è pertanto caratterizzata da manifestazioni cliniche molto variabili da persona a persona.
COME POSSIAMO RICONOSCERLA
La manifestazione d’esordio più comune è rappresentata dal fenomeno di Raynaud; come accennavamo in precedenza, una condizione clinica per cui le estremità, più comunemente mani, piedi, ma occasionalmente anche naso ed orecchie, diventano fredde, insensibili e cambiano colore dopo esposizione al freddo, in risposta alla diminuzione della temperatura ambientale o allo stress emotivo. Il cambio di colore delle estremità nel corso del fenomeno di Raynaud si manifesta tipicamente con pallore (“dita bianche”) o cianosi (colorazione bluastra, “dita blu”) e infine, alla risoluzione di tali fenomeni, con rossore (“dita rosse”).
Per caratterizzare la natura del fenomeno di Rayanud ed escludere forme secondarie a sclerodermia o altre connettiviti, è necessario effettuare alcuni esami: quali la videocapillaroscopia e il dosaggio degli autoanticorpi che possono far porre la diagnosi di sclerosi sistemica in fase molto precoce. La malattia si caratterizza infatti per la presenza di anticorpi anti-nucleo (ANA) e anticorpi specifici da malattia, quali
anti-centromero, anti-Scl70, anti-RNA polimesasi III o altri più rari. Il fenomeno di Raynaud può essere accompagnato in fase precoce dalle cosiddette “puffy fingers”, ovvero “dita a salsicciotto”, che rappresentano un possibile segno precoce di malattia. Tra le altre manifestazioni d’esordio può essere presente la fibrosi cutanea (indurimento della pelle) che esordisce tipicamente a livello delle dita ma che può puoi progressivamente interessare altre aree. Altri organi possono essere interessati dalla malattia come i polmoni (fibrosi polmonare e ipertensione polmonare), il cuore (miocardite e fibrosi cardiaca) ed i reni (crisi renale sclerodermica).
Le manifestazioni d’organo comunemente compaiono dopo i fenomeni vascolari; pertanto, il riconoscimento precoce della malattia in fase iniziale è importante per migliorare la
prognosi dei pazienti.
Tutto è molto complesso, cerchiamo di aggiungere alcune informazioni per avere un quadro più completo
Con il termine generico di Sclerodermia vengono indicate due manifestazioni di patologie ben distinte per decorso e prognosi. La Sclerodermia Localizzata che colpisce limitatamente la cute ed in generale non è evolutiva; sotto questa forma si elencano tre sottotipi: la Morfea, la Morfea generalizzata e la Sclerodermia Lineare o in Banda.
La Sclerodermia Sistemica o più propriamente Sclerosi Sistemica è invece una malattia del tessuto connettivo che coinvolge, non solo la pelle, ma anche i sottostanti vasi sanguigni, muscoli e articolazioni, il tratto gastrointestinale, reni, polmoni e cuore.
Esistono due principali sottoinsiemi di Sclerosi Sistemica, la Sclerosi Sistemica limitata (lSSc) e la Sclerosi Sistemica diffusa (dSSc). Vi è poi una forma Sine Scleroderma.
Le forme localizzate di sclerodermia si manifestano come chiazze circoscritte o come sclerosi lineare dei tegumenti e dei tessuti immediatamente sottostanti, senza interessamento sistemico. La malattia mista del tessuto connettivo (Mixed Connective Tissue Disease, MMTC) riunisce caratteristiche della sclerodermia con tratti clinici e sierologici del LES, della polimiosite o dell’AR. I pazienti con MMTC hanno titoli altissimi di Ac sierici che reagiscono con la ribonucleoproteina nucleare.
Spesso, vi è la sovrapposizione con la sindrome di Sjögren (colpisce le ghiandole lacrimali e salivari, provocando secchezza) o le tiroiditi autoimmuni. In certi casi la malattia resta stabile per anni; fa invece prevedere un’evoluzione se si manifesta con una rapida compromissione polmonare, renale o vascolare
Fonti
- ORPHANET
- ISSalute
- MALATTIERARE
- I.R.C.C.S. Ospedale San Raffaele
- OSSERVATORIOMALATTIERARE
- IWSF
- FESCA
- SIR
- ERNRECONNET
Tutte le FONTI sopra citate contengono maggiori informazioni anche relative a gruppi di malattie, sottogruppi e classificazioni; è importante, però tenere ben presente che non sostituiscono in alcun modo il parere di un medico specialista.
Il 29 giugno del 1941 il noto pittore Paul Klee moriva di Sclerosi Sistemica, la data quindi fu scelta come riferimento per tutta la comunità dei pazienti, ed è la Giornata Mondiale della Sclerodermia.
«Pur non così temerario da pensare di capire il nocciolo della creatività sono curioso di spiarla quanto più è possibile.»
P. Klee
